---

Sinopsis

Esta obra presenta, desde una perspectiva multidisciplinar, el síndrome de Smith-Magenis y la problemática que lo caracteriza, todo ello apoyado siempre en la experiencia clínica con los afectados por el síndrome y sus familiares. Se atiende a los aspectos médicos, neurocognitivos y conductuales, de una forma global, y a los lingüísticos y comunicativos, de forma más específica. Por ello, se trata de una herramienta fundamental para ayudar tanto a familiares como a profesionales del ámbito logopédico, médico, psicoeducativo y psicológico, entre otros, a conocer esta enfermedad.

Índice

Algunos puntos del índice que sigue este manual son:

1.1. Especificidad de las enfermedades raras por microdeleción genética
1.2. El síndrome de Smith-Magenis: definición y descripción
1.3. Rasgos clínicos, cognitivos, conductuales y físicos.
1.3.1. Problemas médicos y características anatómicas, físicas y funcionales del cerebro
1.3.2. Aspectos cognitivos y conductuales

2.1. Etiología y diagnóstico: variables biológicas implicadas
2.2. Características fenotípicas: neuroanatómicas, aspectos médicos y compromiso cognitivo-conductual
2.3. Diagnóstico diferencial
2.4.Compromiso evolutivo, social y emocional

3.1. Claves en el proceso diagnóstico genético
3.2. Entrevista, observación, pruebas estandarizadas y dificultades de evaluación

4. Tratamiento I. Guía para los padres

4.1. Vivir con un afectado por el síndrome de Smith-Magenis
4.2. Tipos de tratamiento
4.3. Aspectos educativos y dependencia
4.4. Técnicas para la consecución de objetivos: conducta, lenguaje y comunicación

5.1. Objetivos, estrategias y condiciones generales de la intervención
5.22. Aspectos cognitivos, atención y TOC: estrategias psicológicas generales
5.2.2. Aspectos logopédicos: comunicación, lenguaje y habla
5.3. Técnicas y estrategias de intervención logopédica en el SSM
5.3.1. Comienzo de la intervención: SAAC o no SAAC
5.3.2. Intervención en la lengua como sistema y modo de comunicación
5.3.3. Técnicas de modificación de conducta
5.4. Problemas más habituales en la intervención
5.5. Eficacia y seguimiento de la intervención.

6. Atención a la familia

---

Autoras

Elena Garayzábal estudió logopedia y está especializada en lingüística clínica y lingüística forense. Ha publicado numerosas obras y artículos y ha colaborado en capítulos de libros. Organizó el II Congreso Internacional de Lingüística Clínica y las Primeras Jornadas (In)formativas de Lingüística Forense.
Es profesional colaboradora de la Asociación Síndrome de Williams y Asociación Síndrome de Smith-Magenis y organiza cursos en colaboración con el Instituto de Ciencias Forenses y de la Seguridad

María Lens es licenciada en Psicología y graduada superior en Gerontología, trabaja en el campo de la investigación, evaluación y monitorización con enfermedades neurodegenerativas y desempeña actividad docente en el programa oficial de posgrado en Gerontología Social de la Universidad de Santiago de Compostela.